Diagnoza

duszek72 · Dołączył: 24 Kwi 2015 Posty: 1 Przeczytał: 0 tematów

Witam , jestem mama 7-mio letniego chlopca u ktorego 6 tygodni temu prze przypadek odkryto ze jego CK poziom to ponad 10000. Od razu lekarz stwierdzil ze to musi byc dystrofia miesniowa I wyslal nas na badanie DNA. W miedzy czasie zobaczyl go specjalista ktory oprocz lekkiej lordozy, ktora wystepuja u "normalnych" dzieci tez, nie stwierdzil zadnych oznak oslabienia miesni. Ale powiedzial nam, ze z jego doswiadczenia to sam poziom ck wystarczy zeby stwiedzic MD. Powiedzial ze moze lekka forma Beckera albo konczynowo-obreczowe. Kilka dni temu zrobilismy powtornie ck i strasznie sie podniosla bo az do 16500! W tym samym czasie dostalismy wiadomosc ze DNA jest negatywne - sprawdzali metoda MLPA i zadnych deletion i replication nie znalezli. Ale oczywiscie jest napisane tlustym drukiem ze 30 % dzieci ma mutacje punktowe. Lekarz zapisal malego na sierpien na biopsje miesniowa a my postanowilismy w miedzy czasie zrobic kompletne gene sequencing ktore na 99.9 wykryje wszystkie bledy ktore maja wplyw na MD. Chcemy zaosczedzic malemu operacji. Biopsja jest ostatecznoscia.

Czy ktos moze spotkal sie z podobnym przypadkiem?

cat

Mój syn ma w tej chwili 9 lat i podobne wyniki CK, ma diagnozę DMD. Słyszałam, że już w Polsce wykonuje się badanie w kieruknu wykrycia mutacji punktowych na Sobieskiego, może najpierw tam spróbujcie wykonac pełną diagnostykę? Mój syn ma własnie mutację punktową.