Badanie genetyczne

cat

Badanie genetyczne polega na pobraniu krwi od osoby badanej.Najczęściej krew wysyłana jest do Zakładu Genetyki,Instytut Psychiatrii i Neurologii Al.Sobieskiego 1/9 w Warszawie.Badanie wykonywane jest w celu wykazania delecji lub duplikacji w obrębie genu dystrofiny.Delecje występują w około 60% przypadków a duplikacje w 5%DMD/BMD jednak w tych dystrofiach wystepują też inne mutacje- mutacje punktowe,które nie są wykonywane w laboratorium rutynowo.Analizę wykonuje się metodą MLPA.

W przypadku nie wykazania delecji lub duplikacji:
Wnioski poradni:DMD/BMD jest chorobą genetyczną,dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.Matka nosicielka,ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca.Nosicielkami genu choroby mogą być także siostry chorego i siostry matki.
W celu potwierdzenia rozpoznania konieczne jest badanie dystrofiny w wycinku mięśnia pacjenta.

misiaczek · Dołączył: 02 Mar 2008 Posty: 2 Przeczytał: 0 tematów

czy takie badanie daje 100%pewności? jaki jest % pomyłki

cat · Wysłany: Nie 20:56, 02 Mar 2008 Temat postu:

Badanie tak jak napisałam wcześniej wykrywa delecje i duplikacje bo one wystepują u 65% chorych na DMD.Występują jeszcze mutacje punktowe(30-35%) Ja osobiście jeszcze się nie spotkałam żeby ktoś się skarżył że w innym laboratorium wykazano delecje,gdy nie wykryto jej np na Sobieskiego ale jakiś procent błędów napewno się zdarza.U mojego syna nie wykryto delecji a jednak ma DMD.W naszym przypadku jedyną ,,szybką" opcją była biopsja mięśnia,która w 100% potwierdziła chorobę.

misiaczek · Dołączył: 02 Mar 2008 Posty: 2 Przeczytał: 0 tematów

U mojego syna wykryto delecje egzonów 53 i 55 chodzi mi o to czy te badania są wiarygodne czy mogła zajść pomyłka ,chciałam się zapytać jeszcze jak sprawdzić tą ramkę odczytu czy to jest ważne w określeniu diagnozy?

cat · Wysłany: Pon 14:54, 03 Mar 2008 Temat postu:

Jeżeli syn ma podwyższone Alat,Aspat,Cpk to nie ma mowy o pomyłce.
Delecja w tym egzonie (53 i 55)oznacza out of frame czyli poza ramką odczytu.Aby delcja była w ramce odczytu należy przeskoczyć egzon 56.Niestety poza ramką odczytu oznacza DMD.Prawda jest taka,że czytając opinie innych rodziców naprawdę różnie bywa z tą ramką odczytu bo to zależy od progresji choroby.Najważniejsze żeby się dzieckiem dobrze zająć tzn rehabilitacja,basen,suplementy,dieta i dużo miłości bo to jest podstawą w tej chorobie a wyniki genetyczne przydadzą się jak już będzie lekarstwo żeby było wiadomo jaki błąd genetyczny należy leczyć.Biopsję sobie odpuść bo nic konkretnego nie wniesie -u nas w wyniku napisano tylko dystrofinopatia-podejrzenie dystrofi mięśniowej Duchenne'a a przecież sam fakt wysokiego CPK mówi dokładnie to samo.

Gość · Wysłany: Pon 15:29, 03 Mar 2008 Temat postu:

nogi mi się ugieły ,ale dziękuję za odpowiedz ,syn ma cpk 14500 i dopiero 21 miesięcy ciągle mam nadzieje że jak zrobię kolejne badanie wszystko wróci do normy !?pozdrawiam

cat · Wysłany: Pon 17:03, 03 Mar 2008 Temat postu:

Mój synek ma 17 miesięcy-pierwszy wynik CPK wynosił 7000 drugi 21000 a teraz ma na poziomie 9000.Naprawdę ci współczuję bo wiem co czujesz ja też miałam nadzieję że kolejny wynik wyjdzie w normie ale niestety nie wyszedł.

Tomek

to jest bezpieczna metoda Very Happy