Badania prenatalne oraz diagnostyka

cat

Badania prenatalne
Jeśli w rodzinie jest już dziecko z DMD lub DMB, można wykonywać badania prenatalne w czasie kolejnych ciąż u matki chorego dziecka (lub innych kobiet z rodziny, które też mogą być nosicielkami uszkodzonego chromosomu X). Badanie prenatalne wykazujące obciążenie genetyczne u płodu, upoważnia rodziców do dokonania aborcji, jeśli taka jest ich wola. Trafność diagnostyki prenatalnej wynosi ok. 95%. Badania są przeprowadzane bezpłatnie w ramach państwowej opeki zdrowotnej.

Badanie prenatalne wykonuje się poprzez :
-biopsję trofoblastu.Najpierw wykonuje sie test płci a nastepnie na nosicielstwo gdy jest dziewczynka a gdy jest chłopiec, test czy odziedziczył po matce zmutowany chromosom X.
-analizę sprzężeń (stosuje się wewnątrzgenowe i flankucyjne markery polimorficzne gdy są dostępne próbki DNA chorego mężczyzny)
-diagnostyka preimplatacyjna(test płci)

DMD/BMD jest chorobą genetyczną,dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.Matka nosicielka,ma 50% ryzyko urodzenia chorego chłopca.Tak jest w przypadku delecji jak i mutacji punktowych i duplikacji.

Kobiety, które nie są nosicielkami, ale mają chorego syna z mutacją DMD de novo, na 5-10% urodzą kolejnego syna chorego na DMD ze względu na mozaikowość gonad (mutacja DMD jest w części oocytów chociaż nie występuje w komórkach somatycznych kobiety)

Takie badania robią np: na Sobieskiego.

Diagnostyka:

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna:

Nowszą alternatywą dla badań prenatalnych są przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PDG). Pozwalają one uniknąć ewentualnych aborcji, ponieważ badanie następuje przed zagniażdzeniem zapłodnionej komórki jajowej w macicy. "Zdrowa" komórka jest wszczepiana kobiecie na zasadzie identycznej jak zapłodnienie invitro.

W przypadku korzystania z PDG, rozsądną decyzją dodatkowo zmniejszającą ryzyko może być wybór komórek, z których rozwinie się dziewczynka. Metoda PDG pozwala na zbadnie płci, więc nawet w przypadku błędnej diagnozy, urodzona dziewczynka będzie nosicielką lecz nie będzie chorować.

Obecnie (2007) badania PDG są na świecie praktykowane na dość szeroką skalę od ponad 10 lat, szczególnie u rodzin obciążonych dziedzicznymi wadami genetycznymi. W Polsce badania oferuje jedynie prywatnie klinika Invicta. Nie istnieje możliwość refundacji kosztów badań.

Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa:

Przedimplantacyjna diagnostyka halotypowa (PGH, ang. pre-implantation genetic haplotyping) jest wynalezionym w ostatnich latach w Anglii, precyzyjniejszym wariantem opisanego wyżej PDG. Podczas tej procedury, pobiera się pojedynczą komórkę i wielokrotnie powiela jej cały skład genetyczny. Dopiero potem poddaje się ją testowi,sprawdzającemu czy wadliwa część chromosomu została odziedziczona. PGH nie jest dostępna w Polsce.

xzczekx · Gość

Mam pytanie odnośnie badań diagnostycznych w kierunku DMD. Moi 2 braci chorowali na DMD, oraz moich 2 wujków od strony Mamy (jej bracia) też chorowali na DMD. Teraz z narzeczoną sami spodziewamy się dziecka i zastanawiamy się czy ono też może być chore, strasznie nas to trapi. W rodzinie narzeczonej nie było przypadków DMD. Wiem że choroba przekazują kobiety, ale czy są szanse na to że to ja mogłem przekazać ten gen?

Pozdrawiam

cat

Nie masz powodów do obaw. Nawet gdybyś miał zmutowany gen dystrofiny (a jest to sytuacja praktycznie niemożliwa) to każdy twój syn będzie na 100% zdrowy a jedynie córka byłaby nosicielką.

Tomek

wolał bym byc chory na odmiane beckera Very Happy

bo dożywają 45 lat Wink

Soul33 · Dołączył: 07 Lip 2010 Posty: 2 Przeczytał: 0 tematów

Bezsensowne gadanie. Jeden człowiek żyje krócej, inny dłużej. Zawsze tak było i nic się nie zmieni - to po prostu normalne.